Ein Jahr nach ihrer Geburt wird bei Lia* aufgrund von permanenten Blasenentzündungen der Harnleiter verkürzt und verengt. Damals ahnte noch niemand, dass das erst der Anfang einer langen Leidensgeschichte ist: Lia hat das Tatton-Brown-Rahman-Syndrom.

Markus Kocher

«Die Schwangerschaft und die Geburt von Lia liefen ab wie im Bilderbuch», erinnert sich Sarah Flückiger* an den Frühling und Sommer 2005. Zwar sei ihre Tochter mit einem Geburtsgewicht von knapp 4,2 Kilogramm und einer Grösse von 56 Zentimetern «ein ganz schöner Brocken» gewesen. Doch ausser den auffallend grossen Händen sei ihnen an Lia nichts Besonderes aufgefallen.

Der Schock folgte drei Wochen später: «Während einer standardmässigen Ultraschalluntersuchung der Hüfte wurde der Kinderarzt plötzlich ganz still», erzählt die zweifache Mutter. Doch nicht die Hüfte, sondern der aussergewöhnlich lange und breite Harnleiter machte dem Kinderarzt Sorgen. Es folgte ein erster kleiner Eingriff, bei dem versucht wurde, den Harnleiter mittels einer Collageninjektion auf «Normalmass» zu verengen. «Mit bescheidenem Erfolg», fasst Flückiger das Resultat der Operation in wenigen Worten zusammen. «Aufgrund des deformierten Harnleiters litt Lia auch nach der OP praktisch ununterbrochen an Blasenentzündungen und musste monatelang jeden Tag Antibiotika schlucken.» Alles in allem hätte sie im ersten Lebensjahr ihrer Tochter mehr Zeit in Arztpraxen verbracht als zu Hause.

Eine anstrengende und nervenaufreibende Zeit, die sich erst nach einer weiteren Operation entspannen sollte, bei der dem Mädchen im Alter von 13 Monaten der deformierte Harnleiter verkürzt und weiter oben eingesetzt wurde. Der Startschuss für eine sorgenfreie Zeit? Von wegen!

Obwohl die Blasenentzündungen nach der Operation stark abgenommen hätten, habe sich ihre Tochter nicht altersgerecht weiterentwickelt, erzählt Flückiger. Sowohl mit Laufen als auch mit Stehen habe sie grosse Mühe gehabt, und im Alter von zwei Jahren sei sie immer wieder plötzlich umgefallen. Alles in allem hätten sie das Gefühl gehabt, dass die Körperspannung ihrer Tochter völlig unterentwickelt sei.

Sorgen, die von den konsultierten Ärzten zu dieser Zeit leider überhaupt nicht ernst genommen worden seien, so Flückiger. «Und auch später konnten uns die Ärzte trotz diversen MRIs, EEGs, Knochenmarkpunktionen und endokrinologischen Untersuchungen nicht sagen, was mit unserer Tochter los ist.»

Es sollte noch über ein Jahrzehnt dauern, bis das Rätsel um Lia endlich gelöst werden sollte. Doch vorerst folgte die Einschulung in den Kindergarten (mit heilpädagogischer Unterstützung), dann die Einführungsklasse, eine Kleinklasse («mit einer supergenialen Leh­rerin») und 2016, im Alter von zehn ­Jahren, der Wechsel in die Inso-Regelschule. Eine Herausforderung, der Lia trotz heilpädagogischer Unterstützung nicht gewachsen war. «Der psychische Zustand unserer Tochter verschlechterte sich innert weniger Monate derart massiv, dass wir uns im Frühling 2019 entschieden, sie aus der Schule zu nehmen und einen Antrag auf Sonderbeschulung zu stellen», sagt Flückiger.

Aus dieser Zeit datiert auch der erste Kontakt mit dem Zentrum für Kardiovaskuläre Genetik und Gendiagnostik in Schlieren. Flückiger: «Aufgrund eines Tipps von Lias Kinderpsychiaterin gab unsere Familie im Dezember 2018 beim Kinderarzt eine Blutprobe ab, die im Genetikzentrum untersucht werden sollte.» Gut eineinhalb Jahre später lag das Resultat der aufwendigen Genanalyse vor: «Am 24. September 2020 eröffnete uns der Leiter des Zentrums, Gabor Matyas, dass Lia – glücklicherweise als einziges Mitglied unserer Familie – am sogenannten Tatton-Brown-Rahman-Syndrom leidet, einer pathogenen Variante im DNMT3A-Gen. Und zudem an einer zweiten pathogenen Veränderung des MAPK8IP3-Gens, für die es noch nicht mal einen Namen gibt.» Ein Bescheid, der sowohl für Lia als auch für ihre Mutter eine riesengrosse Genugtuung war. Denn, so Flückiger: «Endlich hatte ich es schwarz auf weiss, dass mich mein Gefühl all die Jahre nicht getäuscht hatte.»

Heute ist Lia 15 Jahre alt und gut 1,80 Meter gross. Aufgrund ihrer verzögerten intellektuellen Entwicklung sowie der körperlichen Beschwerden ist sie zwar nach wie vor auf Unterstützung, Therapien und Betreuung angewiesen; die täglichen Fortschritte machen sie aber Stück für Stück unabhängiger. «Das nächste Ziel ist es, dass Lia selbstständig mit dem Tram in die Schule fahren und besser mit unvorhergesehenen Situationen umgehen kann», sagt ihre Mutter. «Wir sind auf jeden Fall überzeugt, dass sie ihren Weg machen und ein erfülltes Leben führen wird.»

*alle Namen geändert

Das Tatton-Brown-Rahman-Syndrom (TBRS) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch eine pathogene Variante im DNMT3A-Gen verursacht wird. Menschen mit TBRS haben Überwucherungen – normalerweise eine hohe Statur, erhöhtes Gewicht und einen grossen Kopfumfang –, eine leichte bis schwere geistige Behinderung und subtile, aber charakteristische Gesichtsmerkmale. Derzeit gibt es keine Heilung für TBRS. Die klinische Versorgung konzentriert sich auf die Behandlung der besonderen klinischen Befunde der Betroffenen. (mko) www.proraris.ch